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神經(jīng)纖維瘤病（NF）是一種家族遺傳性疾病，由基因突變引起，可造成神經(jīng)系統(tǒng)形成腫瘤，尤其是聽神經(jīng)和周圍神經(jīng)系統(tǒng)，其包括神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）、神經(jīng)纖維瘤病2型（NF2）和神經(jīng)鞘膜瘤病（SN）三種亞型。5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日，專家呼吁，由于該疾病造成的生理病痛、外貌受損、殘疾等影響，會導(dǎo)致患者群體自身極大的心理壓力和公眾的歧視，因此要加強患者心理建設(shè)，爭取更多社會支持。

“神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）最為常見，目前診斷標(biāo)準(zhǔn)也相對明確。”首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科主任吳浩在世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日醫(yī)患交流會上介紹，神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）患者在不同時期的表現(xiàn)癥狀不同，會累及皮膚、骨骼、神經(jīng)等多個系統(tǒng)。在臨床上，出現(xiàn)6個或以上咖啡牛奶斑 (兒童>0.5 cm，成人1.5 cm) 、 2個或以上皮膚神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤 、皮膚褶皺雀斑、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、 2個或以上李氏結(jié)節(jié)(虹膜錯構(gòu)瘤) 、骨骼異常、NF1基因雜合變異，只要符合以上七條里面的兩條就能診斷。

據(jù)了解，NF1的患病率在歐美國家約為1/6000-1/3000，在美國、歐洲、亞洲多個國家和地區(qū)被認(rèn)定為罕見病。中國暫無相關(guān)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，推算發(fā)病率為5/100萬。由于該病患者的臨床表現(xiàn)較為多樣化，在低年齡時即可出現(xiàn)咖啡牛奶斑、骨骼發(fā)育不良和叢狀神經(jīng)纖維瘤；兒童期可以出現(xiàn)膠質(zhì)瘤和其他皮膚骨骼表現(xiàn)；患者成年后，其叢狀神經(jīng)纖維瘤和低級別膠質(zhì)瘤有惡變成為惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤（MPNST）和高級別膠質(zhì)瘤的風(fēng)險，并有高于常人5倍的風(fēng)險罹患乳腺癌。NF1患者有些腫瘤會影響容貌或五官功能，有些會出現(xiàn)骨骼損傷，如脊柱側(cè)彎、身材矮小等，也可能會出現(xiàn)認(rèn)知障礙，甚至有些腫瘤可能出現(xiàn)在大腦，嚴(yán)重影響患者生命安全。而這些腫瘤可能會隨機的出現(xiàn)在患者的身體各部位，就如同“泡泡”一般，所以這些患者也被稱為“泡泡寶貝”。

中國人民解放軍總醫(yī)院整形修復(fù)科韓巖主任介紹說，目前對于神經(jīng)纖維瘤的治療以手術(shù)為主，對數(shù)量眾多的小瘤體患者，以切除外露部位和主要功能部位為主，而對較大瘤體的患者，因其有逐漸增大、影響功能和外形、破潰、發(fā)生惡變等問題需盡早手術(shù)切除治療。

吳浩主任也表示，雖然需要手術(shù)干預(yù)的患者越早進(jìn)行越好，但是有神經(jīng)根的地方，就會有腫瘤生長，龐大的腫瘤數(shù)目，導(dǎo)致手術(shù)無法徹底切除所有病灶。大約61％的患者在1年內(nèi)皮膚神經(jīng)纖維瘤的數(shù)量增加，治療后復(fù)發(fā)率超過20％。患者多發(fā)病年輕，反復(fù)手術(shù)給患者精神及家庭造成巨大傷害，也給社會帶來沉重負(fù)擔(dān)，患者亟需社會的關(guān)注和更完善的心理治療方案。

“我們每天壓力很大，很恐懼，因為不知道未來孩子的腫瘤會長在哪里。”活動現(xiàn)場一位患者家屬，告訴記者，相較于其他的惡性腫瘤或者疾病，會有著明確的發(fā)展歷程，哪怕是“死亡宣判”也可以有時間做個心理準(zhǔn)備，而他們只能等待病情隨機發(fā)展變化，無法治愈，也無法預(yù)計。首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院血管超聲科主任醫(yī)師劉玉梅表示，每種疾病會有自身的一些特點，但是患者和家屬心理面臨的問題是共通的，比如恐懼、焦慮、無助或者內(nèi)疚、憤怒等，心理治療主要是幫助患者面對困難時候保持穩(wěn)定和積極的狀態(tài)，以利于疾病治療。她建議患者及家屬要積極尋找身邊支持資源，比如病友團體，要允許自己在安全的環(huán)境下宣泄負(fù)面情緒，比如憤怒、悲傷等。同時，患者及家屬由此引發(fā)的焦慮、愧疚甚至身心改變建議尋找專業(yè)的心理咨詢機構(gòu)，在絕望想要放棄的時候記得給最親密的人或?qū)I(yè)人士打電話求助。

同時，吳浩呼吁社會各界不要歧視神經(jīng)纖維瘤患者，可以為該疾病提供一站式診療方案，聚合檢查診斷、手術(shù)會診、術(shù)后康復(fù)及遺傳阻斷教育等，以便更快捷地為患者提供解決方案，減輕患者奔波就醫(yī)負(fù)擔(dān)，也希望未來更多的資金投入促進(jìn)相關(guān)科研產(chǎn)出。

據(jù)悉，該活動由深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心和北京康盟慈善基金會聯(lián)合主辦，當(dāng)天有來自全國各地8位相關(guān)專家參與義診，300多位患者及家屬參與。

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