來源標(biāo)題：《罕見病診療指南(2024年版)》發(fā)布 梳理86種罕見病診療方案

在10月19日召開的2024年中國(guó)罕見病大會(huì)上，發(fā)布了《罕見病診療指南(2024年版)》(以下簡(jiǎn)稱《指南》)。《指南》由中國(guó)罕見病聯(lián)盟、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)組織編寫，編寫團(tuán)隊(duì)囊括了數(shù)十家醫(yī)療機(jī)構(gòu)的141位專家，主審為國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司司長(zhǎng)焦雅輝、中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康，主編為北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)、國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司副司長(zhǎng)李大川。

張抒揚(yáng)在《指南》的發(fā)布會(huì)上介紹，該書系統(tǒng)梳理了第二批罕見病目錄中涉及的86種疾病的診療方案，對(duì)疾病定義、病因、流行病學(xué)、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療和管理等，進(jìn)行了全方位闡述，并附有診療流程，為長(zhǎng)期從事診療的一線臨床工作者提供借鑒參考和專業(yè)指導(dǎo)。

2023年，我國(guó)第二批罕見病目錄公布。隨后，針對(duì)目錄的《指南》制定工作也開啟，歷時(shí)1年編寫完成。2018年，第一批罕見病目錄公布后，2019年的2月27日，《罕見病診療指南(2019年版)》發(fā)布，這是我國(guó)首部罕見病診療指南，當(dāng)時(shí)參與編寫的專家有80多位。時(shí)隔5年，針對(duì)第二批罕見病目錄的《指南》編委陣容更加強(qiáng)大，而且全部是來自一線的診療專家，此外，《指南》還立體化展示了診療流程，為醫(yī)務(wù)工作者提供臨床指導(dǎo)。

我國(guó)現(xiàn)有2000多萬名罕見病患者，約一半是兒童。“我看到很多白化病的孩子，他們都有視力障礙。在兒童福利院，我見過因苯丙酮尿癥造成智力低下的孩子，他們因此被父母拋棄。有一次我一連去了兩個(gè)有殘疾患兒的家庭，一個(gè)孩子患‘天使綜合征’，另一個(gè)孩子是因?yàn)榛蛉毕菰斐傻闹橇φ系K，那兩個(gè)孩子的父母都因?yàn)椴荒艹惺芎⒆拥臍埣捕x婚，把孩子丟給了奶奶。”在2024年中國(guó)罕見病大會(huì)的開幕式上，中國(guó)殘疾人聯(lián)合會(huì)原主席張海迪講述了她曾經(jīng)見到的罕見病患兒所經(jīng)歷的困境。

罕見病不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問題，也是一個(gè)社會(huì)問題，這是與會(huì)專家的共識(shí)。張海迪說，人類的進(jìn)步總是伴隨著疾病和殘疾，這是我們必須應(yīng)對(duì)的挑戰(zhàn)。我國(guó)高度重視罕見病防治工作，2024年政府工作報(bào)告指出，加強(qiáng)罕見病研究、診療服務(wù)和用藥保障，有效識(shí)別、準(zhǔn)確診斷和規(guī)范診療是提升罕見病管理的關(guān)鍵，而《指南》的發(fā)布將對(duì)這項(xiàng)關(guān)鍵工作發(fā)揮重要作用。

國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院院長(zhǎng)倪鑫說，并不需要每家醫(yī)院都能治療罕見病，關(guān)鍵是可以及時(shí)轉(zhuǎn)到上級(jí)醫(yī)院。在國(guó)家衛(wèi)生健康委的組織下，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院已達(dá)到419家，覆蓋全國(guó)所有省份，這個(gè)協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院為北京協(xié)和醫(yī)院。

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